Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố một ca hiếm phát hiện song thai cùng trứng

Tham dự buổi công bố có PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội; PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học y học Việt Nam; TS. Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố một ca bệnh rất hiếm gặp, phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen

Mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Theo TS. Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gene nữ Turner (45.X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).

Rất đông các đại biểu tham dự buổi họp báo 

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh nhau nhưng có kiểu gene khác nhau. 

Theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính.

Tuy nhiên, siêu âm tuần thứ 18 cho thấy thai nhi bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.

"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Sim thông tin.

Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.

Chia sẻ về vấn đề này, PGS. TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền học y học Việt Nam cho biết, ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén. Thế nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng này không? "Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh", ông Phấn thông tin.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thông tin đến các đại biểu tại buổi họp báo

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn.

"Từ trước đến nay, quan niệm cũ cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy. Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra.

Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân", PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết.