Khadija Khatoon hiện đang mang trên người một căn bệnh lạ, làm cho khuôn mặt bị biến dạng
Khadija Khatoon và mẹ, bà Amina Bibi
Do mắc phải bệnh lạ nên Khatoon chưa bao giờ được tới trường, tất cả những kiến thức thu lượm được đều qua hai người anh trai là Rutpaul 28, và Muzzafar 25 tuổi cùng ba cô em gái hiện đã lập gia đình truyền đạt lại. Càng lớn Khatoon lại càng sống độc lập, tự vượt lên chính mình để tồn tại. "Tôi không có bất kỳ người bạn thực sự nào, nhưng tôi có một gia đình lớn. Gia đình là người bạn duy nhất của tôi, tôi yêu quý mọi người, trong đó ba mẹ tôi cả một thế giới bao la. Mọi người yêu thương đùm bọc nhau nên tôi phải có bổn phận lo cho mình để giảm gánh nặng cho mọi người. Tôi thích uống trà và cảm thấy như thế là hạnh phúc, đủ với tôi trong cuộc đời này”, Khadija Khatoon tâm sự.
U xơ thần kinh có chữa được?
Theo trang tin
Jamanetwork.com
của Hiệp hội y học Mỹ, thì u xơ thần kinh hay bướu sợi thần kinh (Neurofibromatosis hay NF) là dạng bệnh rối loạn di truyền, phát sinh hiện tượng bất thường về da và xuất hiện các khối u hình thành trên các mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ, to hoặc cũng có thể xuất hiện ở bất cứ nơi nào trong cơ thể, như trong não, tủy sống, dây thần kinh lớn, hoặc dây thần kinh nhỏ. U xơ thần kinh gặp ở hai giới, cả nam lẫn nữ và ở tất cả các tộc người trên thế giới. U xơ thần kinh gồm 2 loại NF1 và NF2, đây là những dạng rối loạn không đồng nhất, do đột biến ở các gen khác nhau gây ra.
NF1 còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, căn bệnh di truyền khá phổ biến, tỷ lệ mắc bệnh ước khoảng 1/3.000 người. Một số bệnh nhân NF1 chỉ biểu hiển sự bất thường đặc trưng trên da, như có các nốt màu cà phê sữa, với mặt phẳng, tập trung nhiều sắc tố sậm hơn vùng xung quanh. Trong khi đó ở những bệnh nhân khác lại có các biến chứng nặng như các khối u ác tính (ung thư) hoặc chậm phát triển tinh thần. Một trong những biến chứng nan y thường gặp nhất ở trẻ em mắc NF1 là ảnh hưởng đến việc học, nhiều người bị thất học nên tương lai bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
NF2 hiếm gặp hơn NF1, tỷ lệ mắc bệnh ước khoảng dưới 1/30.000 người, với các biểu hiện rõ nét nhất là thời kỳ thiếu niên, và thường gây ra giảm thính lực và rối loạn thăng bằng do khối u hình thành trên dây thần kinh đi trong tai.
Dấu hiện và triệu chứng của u xơ thần kinh (NF1) dễ nhận biết, có thể nhìn thấy bằng mắt thường ngay sau khi sinh như vết nám nhăn da, nhất là ở nách hay vùng háng. U sợi thần kinh thường ở dạng khối u mềm trên hoặc dưới da là các khối u tiến triển hoặc chạy dọc theo dây thần kinh. Suy yếu, tê ngứa, hay có thể có các triệu chứng khác nếu khối u chèn tủy sống hoặc chèn dây thần kinh ngoại vi lớn. Ở trẻ nhỏ xuất hiện tình trạng khó nhìn do khối u nằm cản trở đường thị giác. Dị tật xương, như một chân ngắn hoặc vẹo cột sống, học hành kém, chậm phát triển tinh thần, thậm chí còn thất học nếu mắc bệnh ở thể nặng.
Về chẩn đoán và di truyền học, có khoảng 50% bệnh nhân uxơ thần kinh là do di truyền, có cha mẹ mắc bệnh, nhưng lại có tới 50% do đột biến xảy ra tự phát trong một gia đình không tiền sử bệnh. Điều này có thấy việc chẩn đoán NF1 và NF2 được dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Việc chẩn đoán NF1 có thể được tiến hành trước khi trẻ lên 6 tuổi, trong khi đó các triệu chứng của NF2 thường chỉ xuất hiện rõ ở giai đoạn tuổi teen (thiếu niên). Do thủ phạm gây nên NF1 và NF2 là 2 gen nên người ta phải tiến hành xét nghiệm di truyền.
Về điều trị, do bao gồm hàng loạt triệu chứng và biến chứng liên quan ở cả thể NF1 lẫn NF2, nên bệnh nhân cần được theo dõi chặt bởi các chuyên gia có kinh nghiệm, thạo việc. Cho tới thời điểm hiện tại chưa thuốc “đặc trị” cho bệnh NF nên phẫu thuật được xem là giải pháp tình thế để giảm các triệu chứng khi khối u tiến triển, chèn các mô liền kề và gây tổn thương mô cũng như các bộ phận có liên quan. Hóa xạ trị (thuốc chống ung thư) cũng có thể được sử dụng khi có các khối u ác tính xuất hiện, tỷ lệ có khối u ác tính ước dưới 10% số người mắc bệnh u xơ thần kinh.
Khắc Nam
