Sau khi ghi nhận âm thổi bất thường, chụp X‑quang ngực cho thấy bóng tim to và siêu âm tim phát hiện khối u di động, bám cuống vào vách liên nhĩ gây tắc nghẽn van hai lá, nguy cơ đột tử do tắc nghẽn cơ học và tắc mạch cao. Bệnh nhân ngay lập tức được hội chẩn với chuyên gia phẫu thuật tim Bệnh viện Chợ Rẫy và chỉ định phẫu thuật nội soi thẩm mỹ để cắt bỏ hoàn toàn khối u. Giải phẫu bệnh khẳng định u nhầy, u tim nguyên phát lành tính phổ biến nhất ở người lớn, chiếm khoảng 50 % khối u tim lành tính với tiên lượng tốt, tỷ lệ tái phát thấp (1–5 %) nhưng cần tái khám định kỳ và siêu âm tim hàng năm. Trường hợp này một lần nữa nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát sức khỏe định kỳ, nhất là khám lâm sàng kết hợp siêu âm tim khi có bất thường dù người trẻ không có triệu chứng, nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm tiềm ẩn.
Đặc điểm sinh bệnh học
U nhầy tim (cardiac myxoma) là loại u nguyên phát ở tim phổ biến nhất ở người lớn, chiếm khoảng 50 % các khối u tim lành tính với tần suất khoảng 0,5 ca trên một triệu dân mỗi năm . U thường xuất hiện đơn độc ở nhĩ trái, có cuống dính vào vách liên nhĩ, dưới dạng khối u sụn đàn hồi, di động theo chu kỳ co bóp tim .
Mô học
Mẫu mô u nhầy có cấu trúc mô nền nhầy (myxoid stroma) với tế bào hình thoi, hình sao hoặc hình cầu, nhân không đều và ít phân chia, được phủ bởi lớp nội mô mỏng . Giải phẫu bệnh trong các nghiên cứu lớn cho thấy 75 % trường hợp u nhầy là đơn độc, phần lớn xuất hiện ở nhĩ trái.
Ca lâm sàng tại Trung tâm HECI
Bệnh nhân H.N. (23 tuổi) không có triệu chứng cơ năng như đau ngực, khó thở khi gắng sức hay choáng váng, chỉ đến khám sức khỏe định kỳ gói Gold. Tuy nhiên qua khám lâm sàng, bác sĩ phát hiện âm thổi tâm thu bất thường ở mỏm tim; X‑quang ngực thẳng cho thấy bóng tim to; siêu âm tim ghi nhận khối u đặc đồng nhất trong nhĩ trái, kích thước 33×57 mm, di động, gây tắc nghẽn cơ học van hai lá và hở van hai lá mức độ nặng.
Nguy cơ và chỉ định mổ cấp cứu
Khối u nhầy lớn có thể gây tắc nghẽn lưu thông máu qua van hai lá dẫn đến sốc tim hoặc đột tử do tắc nghẽn cơ học; đồng thời bề mặt u không trơn láng tăng nguy cơ thuyên tắc, đột quỵ não ở các bệnh nhân u nhầy nhĩ trái . Do đó, ngay khi chẩn đoán xác định, bệnh nhân được hội chẩn chuyên khoa Phẫu thuật tim Bệnh viện Chợ Rẫy và chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u càng sớm càng tốt.
Kỹ thuật mổ nội soi thẩm mỹ
Phương pháp nội soi tim với đường rạch da dài khoảng 4 cm vừa đảm bảo tầm nhìn đầy đủ, vừa mang lại tính thẩm mỹ cao và giảm đau sau mổ. Đây là dạng phẫu thuật tim ít xâm lấn, sử dụng máy bơm tim-phổi nhân tạo qua các vết mổ nhỏ, giúp loại bỏ hoàn toàn khối u mà không cần mở xương ức .
Mẫu mô được lấy ra có thành phần tế bào hình thoi, mật độ thưa, xen kẽ trong nền nhầy rõ ràng, phù hợp với chẩn đoán u nhầy .
U nhầy tim đơn độc thường có tiên lượng tốt sau mổ, tỷ lệ tái phát thấp, khoảng 1–5 % trong các trường hợp không liên quan Carney complex (sporadic) . Để phát hiện kịp thời tái phát (thường xảy ra trong 3–4 năm sau phẫu thuật), bệnh nhân cần tái khám kết hợp siêu âm tim mỗi năm.
Mặc dù u nhầy tim lành tính, bệnh có thể tiến triển nguy hiểm khi khối u đủ lớn, đặc biệt ở người trẻ không có triệu chứng rõ ràng. Tuy USPSTF khuyến cáo không sử dụng điện tâm đồ hay siêu âm tim để sàng lọc đại trà ở người không có yếu tố nguy cơ , nhưng việc thăm khám lâm sàng định kỳ và chú ý các dấu hiệu bất thường (âm thổi, bóng tim to trên X‑quang) trong gói khám tổng quát vẫn là chìa khóa phát hiện sớm. Các gói tầm soát sức khỏe tổng quát có trang bị siêu âm tim sẽ giúp phát hiện các khối u tiềm ẩn, từ đó can thiệp kịp thời, giảm thiểu biến chứng đột tử và tắc mạch.
Ca bệnh H.N. nhấn mạnh tầm quan trọng của tầm soát sức khỏe toàn diện: ngay cả ở người trẻ không triệu chứng, việc phát hiện âm thổi bất thường và chẩn đoán sớm u nhầy nhĩ trái đã cứu bệnh nhân khỏi nguy cơ đột tử và thoát thành công sau phẫu thuật nội soi thẩm mỹ. Việc tái khám định kỳ và siêu âm tim hàng năm là cần thiết để theo dõi tái phát, bảo đảm tiên lượng dài hạn tốt.
Tấn Tài