Khi phát hiện mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, một số phụ nữ lựa chọn cắt bỏ hai bên tuyến vú để giảm nguy cơ ung thư, dù chưa được chẩn đoán mắc bệnh. Tuy nhiên, đây là quyết định cần cân nhắc giữa lợi ích, rủi ro phẫu thuật, kế hoạch sinh con và chất lượng sống, dựa trên đánh giá y khoa của từng người.
Ở tuổi 27, Gabrielle Hansen quyết định phẫu thuật cắt bỏ hai bên tuyến vú dù chưa mắc ung thư vú. Quyết định này xuất phát từ tiền sử gia đình có nhiều người mắc bệnh và kết quả xét nghiệm cho thấy cô mang đột biến gen BRCA2, một yếu tố di truyền có thể làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú.
Mẹ Hansen được chẩn đoán mắc ung thư vú giai đoạn II khi mới 35 tuổi. Năm 2011, cô làm xét nghiệm di truyền và phát hiện mang đột biến BRCA2. Tám năm sau, chị gái Hansen cũng nhận kết quả tương tự.
Quyết định cắt bỏ tuyến vú dự phòng luôn gắn với những cân nhắc rất cá nhân về nguy cơ, hình ảnh cơ thể và sự an tâm.
Hansen biết mình cần làm xét nghiệm, nhưng chỉ đến năm 2024, khi chị gái mắc ung thư vú giai đoạn III ở tuổi 30, cô mới thực sự quyết định kiểm tra. Kết quả xác nhận Hansen cũng mang đột biến BRCA2.
Điều khiến cô lo lắng hơn cả là chị gái đã thực hiện tầm soát định kỳ và từng có kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) không phát hiện ung thư trong năm trước đó.
Việc theo dõi sức khỏe có thể giúp phát hiện những dấu hiệu bất thường, nhưng không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh.
Sau khi trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tại một phòng khám dành cho người có nguy cơ cao, Hansen cân nhắc hai hướng: Tiếp tục tầm soát thường xuyên hoặc phẫu thuật cắt bỏ dự phòng cả hai bên tuyến vú.
Cô lựa chọn phẫu thuật vì muốn giảm nguy cơ ung thư và không phải sống trong trạng thái lo lắng kéo dài. Tuy nhiên, quá trình hồi phục sau đó không thuận lợi như mong đợi.
Đột biến gen làm tăng nguy cơ, không đồng nghĩa chắc chắn mắc ung thư
BRCA1 và BRCA2 là những gen tham gia vào quá trình sửa chữa tổn thương ADN. Một số biến thể gây bệnh ở các gen này có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và một số ung thư khác trong suốt cuộc đời.
Theo số liệu được bài viết gốc dẫn lại, nguy cơ ung thư vú trong suốt cuộc đời của phụ nữ mang một số biến thể nguy cơ cao ở BRCA1 hoặc BRCA2 có thể lên tới khoảng 72%. Trong khi đó, nguy cơ trung bình của phụ nữ nói chung vào khoảng 13%.
Các con số này là ước tính ở cấp độ nhóm, không phải dự báo chính xác cho từng cá nhân. Nguy cơ thực tế còn phụ thuộc vào loại biến thể di truyền, tiền sử gia đình, tuổi và những yếu tố liên quan khác.
Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm dương tính với biến thể gây bệnh không đồng nghĩa người đó đã mắc ung thư, cũng không có nghĩa họ chắc chắn sẽ mắc bệnh trong tương lai.
Tầm soát sớm hoặc với tần suất cao hơn là một trong những lựa chọn dành cho người có nguy cơ cao.
Với người có nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn nhiều phương án giảm nguy cơ và theo dõi sức khỏe. Những lựa chọn này bao gồm tầm soát sớm hoặc với tần suất cao hơn, cân nhắc thuốc giảm nguy cơ trong trường hợp phù hợp và phẫu thuật dự phòng.
Không có một phương án duy nhất phù hợp với tất cả mọi người.
Việc lựa chọn cần dựa trên mức độ nguy cơ, lợi ích và hạn chế của từng biện pháp, đồng thời tính đến mong muốn cá nhân.
Phẫu thuật dự phòng có thể giảm nguy cơ nhưng vẫn tiềm ẩn biến chứng
Đối với những phụ nữ mang biến thể BRCA nguy cơ cao, phẫu thuật cắt bỏ hai bên tuyến vú có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, mức độ giảm nguy cơ ở từng người có thể khác nhau và phẫu thuật không bảo đảm loại bỏ hoàn toàn nguy cơ, bởi một lượng nhỏ mô tuyến vú vẫn có thể còn lại sau mổ.
Hansen lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú và đặt túi ngực ngay trong cùng cuộc mổ. Nhưng không lâu sau đó, cô phát hiện một vùng mô gần núm vú bị hoại tử. Dù được điều trị bằng kháng sinh và theo dõi thường xuyên, vết thương vẫn không lành như dự kiến.
Sáu tuần sau phẫu thuật, bác sĩ thông báo cần tháo bỏ túi ngực. Hansen cho biết cô đã rất suy sụp khi nghe tin này. Sau đó, vùng da tổn thương dần hồi phục, nhưng cô phải sống với vòng ngực phẳng trong chín tháng trước khi bắt đầu quá trình tái tạo bằng thiết bị giãn mô. Đến tháng 9, cô hoàn tất phẫu thuật tái tạo ngực.
Hồi phục sau phẫu thuật dự phòng có thể kéo dài, và khác nhau ở mỗi người.
Trải nghiệm của Hansen cho thấy phẫu thuật dự phòng không phải lúc nào cũng diễn ra thuận lợi. Bên cạnh các biến chứng như chảy máu, nhiễm trùng, đau và chậm lành vết thương, người bệnh còn có thể đối mặt với những thay đổi lâu dài về cảm giác vùng ngực, hình ảnh cơ thể và đời sống tình dục.
Phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú cũng khiến người phụ nữ mất khả năng cho con bú bằng tuyến vú đã được cắt bỏ. Trong khi đó, khả năng tái tạo hình dáng bầu ngực và mức độ phục hồi cảm giác còn tùy thuộc vào phương pháp phẫu thuật, đặc điểm cơ thể và quá trình hồi phục của từng người.
Dù gặp biến chứng, cô không hối tiếc về quyết định của mình vì cảm thấy yên tâm hơn khi nguy cơ ung thư đã được giảm đáng kể.
Tuy nhiên, trải nghiệm và cảm nhận của cô không thể đại diện cho tất cả phụ nữ mang đột biến gen nguy cơ cao.
Từ tiếp tục tầm soát đến phẫu thuật: Mỗi người có một lựa chọn riêng
Taylor Canter, một nữ điều dưỡng 35 tuổi tại bang Ohio, Mỹ, cũng mang đột biến BRCA1. Theo đánh giá mà cô nhận được khi 30 tuổi, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời có thể lên tới 87%.
Dù có tiền sử gia đình mắc nhiều loại ung thư, Canter ban đầu lựa chọn tầm soát định kỳ sáu tháng một lần thay vì phẫu thuật ngay. Cô muốn tiếp tục công việc và duy trì nhịp sống năng động của mình.
Quyết định thay đổi vào tháng 10 năm ngoái, khi một lần kiểm tra phát hiện khối bất thường ở tuyến vú. Sinh thiết cho thấy những thay đổi tiền ung thư, nhưng chưa đủ để xác định đó là ung thư. Kết quả khiến Canter lo lắng và quyết định tiến hành phẫu thuật cắt bỏ hai bên tuyến vú vào tháng 2.
Tám tuần sau, cô tiếp tục phẫu thuật cắt tử cung toàn phần cùng hai buồng trứng và hai vòi trứng. Đây là lựa chọn cá nhân của Canter, người đã quyết định không sinh con. Việc cắt tử cung không phải chỉ định thường quy cho tất cả người mang đột biến BRCA; phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và vòi trứng cần được cân nhắc riêng dựa trên nguy cơ ung thư phụ khoa, tuổi, kế hoạch sinh sản và tư vấn chuyên khoa.
Quá trình hồi phục của Canter kéo dài hơn dự kiến do các biến chứng khiến cô phải trải qua nhiều lần can thiệp. Việc cắt bỏ buồng trứng cũng khiến cô bước vào thời kỳ mãn kinh do phẫu thuật, với những biểu hiện như bốc hỏa và thay đổi tâm trạng. Cô phải nghỉ làm 16 tuần.
Việc không còn phải thường xuyên chờ đợi kết quả tầm soát giúp cô cảm thấy chủ động hơn trong cuộc sống.
Trước đây, cô thường sắp xếp lịch làm việc và các chuyến đi dựa trên lịch kiểm tra sức khỏe, đồng thời chuẩn bị tinh thần cho khả năng nhận kết quả bất thường.
Câu chuyện của Canter cho thấy lựa chọn giữa tầm soát và phẫu thuật dự phòng không chỉ phụ thuộc vào nguy cơ y khoa, mà còn liên quan đến mức độ lo lắng, trải nghiệm gia đình và những ưu tiên của mỗi người. Tuy nhiên, quyết định cần được đưa ra sau khi người bệnh hiểu rõ lợi ích, giới hạn và hậu quả có thể xảy ra của từng phương án.
Khi xét nghiệm di truyền chưa đưa ra câu trả lời rõ ràng
Không phải mọi kết quả xét nghiệm di truyền đều xác định được một người có mang biến thể gây bệnh hay không.
Brianna Majsiak, 32 tuổi, đồng sáng lập một cộng đồng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bởi ung thư vú và ung thư phụ khoa, có mẹ qua đời vì ung thư vú giai đoạn IV ở tuổi 42. Vì tiền sử gia đình, cô luôn lo ngại mình có thể mang yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Ở tuổi 22, sau khi có điều kiện làm xét nghiệm, Majsiak được thông báo mang một biến thể gen chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, thường được gọi là VUS. Đây là tình trạng các nhà khoa học phát hiện một thay đổi trong ADN nhưng chưa có đủ bằng chứng để kết luận thay đổi đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay là biến thể lành tính.
VUS không đồng nghĩa với kết quả dương tính với biến thể gây bệnh. Phần lớn các biến thể chưa rõ ý nghĩa được phân loại lại thành lành tính khi có thêm dữ liệu, nhưng trong thời gian chờ đợi, kết quả này có thể khiến người được xét nghiệm lo lắng.
Majsiak hiểu rằng chưa có đủ bằng chứng để xem riêng biến thể VUS là căn cứ cho phẫu thuật dự phòng. Tuy nhiên, dựa trên tiền sử gia đình, cô vẫn quyết định cắt bỏ hai bên tuyến vú ở tuổi 26.
Sau khi tìm được bác sĩ phù hợp, cô trải qua phẫu thuật bảo tồn núm vú vào tháng 6/2020. Theo chia sẻ của Majsiak, cô vẫn giữ được phần lớn cảm giác ở vùng ngực và hiện có thể sinh hoạt, tập luyện bình thường.
Dẫu vậy, trường hợp của cô cần được nhìn nhận trong bối cảnh riêng. Việc một người có tiền sử gia đình mắc ung thư lựa chọn phẫu thuật không đồng nghĩa những người có kết quả VUS khác cũng nên làm tương tự. Kết quả VUS thường không được sử dụng độc lập để quyết định phẫu thuật dự phòng; việc đánh giá cần dựa trên tổng thể tiền sử cá nhân, gia đình và các bằng chứng y khoa hiện có.
Cần tư vấn chuyên khoa trước khi quyết định
Những tiến bộ trong phẫu thuật cắt bỏ và tái tạo tuyến vú đã mở rộng các lựa chọn cho phụ nữ có nguy cơ cao. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật bảo tồn da hoặc núm vú, đặt túi ngực hoặc sử dụng mô từ những vùng khác trên cơ thể để tái tạo bầu ngực.
Tái tạo ngực có nhiều kỹ thuật; khả năng áp dụng phụ thuộc vào cơ địa và mong muốn của từng người.
Tuy nhiên, khả năng áp dụng mỗi kỹ thuật phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe, đặc điểm giải phẫu, nguy cơ biến chứng và mong muốn của người bệnh. Phẫu thuật tái tạo cũng không loại bỏ hoàn toàn những thay đổi về cảm giác hoặc các nguy cơ liên quan đến phẫu thuật.
Các chuyên gia nhấn mạnh việc lựa chọn phương án giảm nguy cơ cần dựa trên đánh giá cá nhân hóa. Với người mang biến thể BRCA gây bệnh, bác sĩ có thể thảo luận về tầm soát tăng cường, các biện pháp giảm nguy cơ bằng thuốc khi phù hợp và phẫu thuật dự phòng. Với người có tiền sử gia đình đáng chú ý nhưng chưa phát hiện biến thể gây bệnh, việc đánh giá nguy cơ và lựa chọn phương án cần được cân nhắc riêng.
Người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, đặc biệt khi bệnh xuất hiện ở tuổi trẻ hoặc có nhiều người thân mắc bệnh, có thể trao đổi với bác sĩ về việc tư vấn di truyền và chỉ định xét nghiệm phù hợp. Kết quả xét nghiệm cần được giải thích bởi người có chuyên môn, tránh tự suy diễn rằng một biến thể bất thường đồng nghĩa với nguy cơ chắc chắn mắc ung thư.
Câu chuyện của Hansen, Canter và Majsiak cho thấy phụ nữ có nguy cơ cao có thể lựa chọn những hướng đi khác nhau. Có người ưu tiên theo dõi sát, có người quyết định phẫu thuật sau khi cân nhắc các yếu tố y khoa và cá nhân.
Không có lựa chọn nào nên được xem là chuẩn mực duy nhất cho tất cả mọi người.
Điều quan trọng là người bệnh được cung cấp thông tin đầy đủ, hiểu rõ những lợi ích và hạn chế của từng phương án, đồng thời có cơ hội trao đổi với bác sĩ để đưa ra quyết định phù hợp với sức khỏe và hoàn cảnh của mình.
Minh Anh